Enuresis nocturna y Miastenia
S: Paciente femenino 21 años con
antecedentes de ptosis palpebral de predominio derecho y debilidad proximal de
miembros superiores desde los 17 años, que consulta por 2 episodios de enuresis
nocturna, con 2 meses de diferencia entre cada evento. Comenta que, si bien
esta concurriendo al neurólogo para encontrar un diagnostico, no le informo acerca
de este episodio.
O: Laboratorios normales.
P: Se informo la necesidad de
aclararle al médico acerca de todos los síntomas que padeciese, y queda
pendiente electromiograma.
Las sospechas diagnosticas del
cuadro de la paciente apuntaron a una miastenia. A partir de ello se pidieron
anticuerpos los cuales en varias oportunidades resultaron negativos. Mi
pregunta ahora apunta a ¿Cuál es la sensibilidad de los anticuerpos para el
diagnostico de miastenia? Por otro lado, existe evidencia de diagnostico de
miastenia frente a tantos anticuerpos negativos? (4 oportunidades)
La médica por otro lado considero
la enuresis como otro síntoma distinto, debido a que no tenía dificultades para
defecar u orinar. Además la paciente refirió haber cursado enuresis hasta los
11 años, por lo que se decidió tomar conducta expectante frente a esto.
¿Consideran que este síntoma acompaña
al síndrome ya descrito? ¿Continuarían de la misma manera? ¿Conocen de algún algoritmo
diagnostico que permita facilitar las conductas con estas pacientes?
Saludos!
Gonza, lo que encontre fue:
ResponderBorrarLa primera prueba diagnóstica se realiza generalmente con el cloruro de edrofonio (prueba de Tensilón) endovenoso. Esta prueba es de gran utilidad en pacientes con ptosis o debilidad de los músculos extraoculares y tiene una sensibilidad del 80-95% en pacientes con miastenia gravis ocular (MGO). Un 20% de los pacientes con MGO tiene una prueba falsa negativa.
Dosificación de anticuerpos:
a) Anticuerpos antirreceptores de acetilcolina: su producción constituye una condición fisiopatológica básica de la enfermedad. Se encuentran en el 90% de los casos del grupo 11 y en el 70% de los del grupo 1. La seronegatividad no excluye el diagnóstico. En un mismo paciente suelen existir varios tipos de anticuerpos dirigidos contra diferentes porciones del receptor. Su título no guarda relación con la gravedad de la enfermedad y a veces persisten en personas que hacen remisión clínica.
b) Anticuerpos antimúsculo estriado: se hallan en un 30% de los enfermos; se observan en un 90 % de los pacientes con timomas. Son los responsables de la necrosis tumoral.
c) Anticuerpos anticanales del calcio: se encuentran en ocasiones asociados a anticuerpos antirreceptores de acetilcolina en pacientes con el síndrome de Eaton - Lambert.
Otras alteraciones serológicas encontradas con una frecuencia variable, son la presencia de anticuerpos antinucleares, antitiroideos, anticélula parietal gástrica y factor reumatoideo. Existen evidencias clínicas o de laboratorio de hipertiroidismo en algún momento de la enfermedad en un 5% de los pacientes.
Criterios diagnósticos.
Es esencialmente clínico con auxilio de:
1- Test de Tensilón: Útil en el diagnóstico diferencial de las crisis miasténicas y las colinérgicas.
2- Tipaje de HLA: HLA - B8 - mujeres jóvenes con hiperplasia HLA - A2 - varones > 40 años con timoma
3- Estudios neurofisiológicos.
a) Test de Jolly (por lo menos en tres músculos, dos extremidades inferiores y uno facial).
b) Test de curare: provoca las crisis miasténicas, hoy en desuso.
c) EMG de fibras únicas: útil para el diagnóstico precoz cuando los anteriores son normales.
d) Estudio en vitro de una placa motora con microelectrodos solamente en sitios de referencia, a nivel experimental.
4- Test para determinar anticuerpos anti - ACH. Son + en el 24% de la MG en remisión. + 50% MG ocular,+ 80% MG generalizada ligera,+ 100% MG generalizada intensa y aguda.
5- Test de anticuerpos órganos específicos y anti - músculo estriado: para demostrar el origen inmune de la enfermedad y caracterizar los casos.
6- Neumomediastino y tomografía lineal del tórax: para demostrar hiperplasias y timomas o diferenciar otras causas mediastínicas.
7- TAC de mediastino con neumomediastino: es la técnica de elección ante una masa mediastínicas y ante la sospecha de hiperplasia tímica o timomas.
8- Estudio histológico del timo: es donde se demuestra un timo atrófico, hiperplasia tímica o timoma.
Dadas las dificultades diagnósticas de la MG, se hizo necesaria la unificación de los criterios diagnósticos con vistas a la realización de la timectomía, se les ofrece un resumen de los criterios diagnósticos utilizados por el Grupo Provincial de Miastenia Gravis.
Criterios diagnósticos: (Grupo Provincial Miastenia Gravis)
ResponderBorrar1 .Criterios mayores
a) Cuadro debilidad muscular miasténica que afecta musculatura extraocular, de la deglución, fonación, cuello, cintura escapular y/o Pelviana.
b) Test tensilón positivo.
c) Test miastenia positivo.
d) Presencia de anticuerpos anti-Ach.
2-Criterios menores
a) Presencia anormalidad tírnica (histológica y/o tomográfica).
b) Presencia de enfermedad auto inmune.
c) Auto anticuerpos circulantes órgano-específicos
d) Mejoramiento de la debilidad muscular con anticolinesterásicos y/o esteroides y/o plasmaféresis
e) Test de tensilón dudoso.
f) Test de miastenia dudoso.
I- Miastenia definida: 2 criterios mayores y 1 menor.
II- Miastenia probable: 1 criterio mayor y 2 menores.
III- Miastenia posible: 1 criterio mayor y10 2 menores.
IV- Sospecha miastenia: 1 criterio mayor y 1 menor.
bibliografia:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552009000500014
Ah.. yo había entendido otra cosa Gonzalo, pensé que la perdida de orina era algo mas fecuente. Qué oponan de ese síntoma si ocurre 2 veces separado de 2 meses?
ResponderBorrarEn mi opinión, citaría a la paciente en un periodo de 1 a 2 meses para ver de que manera evoluciona la enuresis, intentando averiguar el origen del resto de sus síntomas en paralelo. En este caso la conducta expectante estaría justificada, ademas la paciente relataba que uno de los eventos se produjo un sábado a la vuelta del boliche, noche en que la paciente habría ingerido moderada cantidad de alcohol.
ResponderBorrarEstamos de acuerdo que para pensar en una causa neurológica para el síntoma (que sería grave), esperaríamos que el síntoma sea más frecuente.
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